Neue Veröffentlichung in "Biochimie"

Die H3.3 G34W-Mutation wurde bei 90 % der Patienten mit Riesenzelltumor des Knochens (GCTB) beobachtet. Es wurde gezeigt, dass es die Aktivität des SETD2 H3K36-Proteins Lysinmethyltransferase (PKMT) reduziert und zu genomweiten Veränderungen bei Epigenommodifikationen führt, einschließlich einer globalen Verringerung der DNA-Methylierung. In dieser Veröffentlichung zeigen wir, dass H3.3 G34W unerwarteterweise die Aktivität der NSD1 PKMT stark stimuliert. Die möglichen Auswirkungen der G34W-induzierten Hyperaktivität von NSD1 auf DNA-Methylierung, H3K27me3, Histonacetylierung und Spleißen werden diskutiert.